Ricerca e malattie rare, Campania protagonista nella rete europea; 3000 pazienti nella Regione affetti da malattie rare: l’importanza dei nuovi farmaci e della diagnosi dei medici di base; Tema al centro della prima giornata di Alfa e Omega che ha aperto oggi la settimana della Prevenzione a Napoli.
La Campania è protagonista della rete europea delle malattie rare in endocrinologia, e potrà lanciare progetti per i finanziamenti europei per la cura, la diagnosi e le innovazioni terapeutiche nel settore. E’ quanto è emerso oggi alla prima giornata di Alfa e Omega, la tre giorni di convegni scientifici che ha aperto oggi la Settimana della Prevenzione a Napoli, al centro Congressi dell’Università Federico II.
La rete Endo-Ern (European Reference Network per le malattie endocrine) è partita infatti con la scelta da parte del ministero della salute italiano, così come dei ministeri degli altri Paesi, dei centri di riferimento sulle malattie rare. Tra questi l’Ue ha considerato meritevoli di attenzione i progetti di ricerca della Federico II, che è quindi entrata a pieno titolo nella rete che comprende dieci centri accreditati dal ministero.
Colao: “Essere vicini ai pazienti con malattie rare – ha spiegato Annamaria Colao, referente nazionale Europea della Società Italiana di Endocrinolgia – significa prevedere un percorso che li aiuti e non li faccia sentire soli. La rete serve a dare ai medici di medicina generale e agli specialisti un punto di riferimento perché tutti i pazienti possano ricevere il meglio che c’è in diagnosi e in terapia anche per malattie rare”.
In Campania sono circa 3.000 le persone affette dal malattie rare, patologie che sono per la maggior parte genetiche ma che spesso vengono individuate tardi, tanto che la maggior parte dei pazienti in cura è in età adulta, anche se le malattie cominciano ad evidenziarsi per la maggior parte in età pediatrica: “E’ molto importante – ha spiegato Roberto Dellla Casa, del Centro di Coordinamento della Rete per le malattie rare della Regione Campania – conoscere queste malattie, per identificarle e curarle. E’ molto utile che i pazienti abbiano punti di riferimento forti nella propria regione, evitando di vagare in giro per l’Italia e l’Europa alla ricerca di una diagnosi e di una terapia. Ma per farlo ci vuole una conoscenza diffusa nelle strutture competenti e in periferia. Per questo una rete nazionale ed europea delle malattie rare è un’importante iniziativa, così come è fondamentale che in convegni come questo si diffonda la conoscenza nei medici, in chi ha il primo contatto con il paziente”. Al convegno inaugurale di Alfa e Omega si è parlato infatti di malattie come acromegalia, sindrome di Cushing, sindrome di Klinefelter, ipogonadismi, ipofastasia, e sindrome di Prader-Willi.
“La nuova legislazione e i modelli di ricerca e studio sulle malattie rare – ha proseguito Della Casa – hanno portato a un’impennata enorme della ricerca scientifica in questo campo, permettendoci di avere farmaci per malattie per le quali non più di 5-6 anni fa era impossibile averne uno. Non per tutti abbiamo i farmaci ideali ma la possibilità di assisterli e di prolungare la loro aspettativa di vita si sta realizzando per molte di queste malattie”.
Cure e diagnosi affidate ai centri specializzati quindi, ma c’è anche la necessità di partire dai medici di base: “Dovremmo riuscire – ha spiegato Silvestro Scotti, presidente dell’Ordine dei Medici di Napoli – attraverso la contaminazione formativa dei medici a rendere queste malattie, meno rare. I medici devono avere dei centri di riferimento sulle malattie rare sia per avere una diagnosi precoce ma anche per far entrare in campo coloro che hanno una maggiore specializzazione su queste malattie. Non bisogna quindi mai perdere di vista la necessità di aumentare l’attenzione sul medico iniziale”.
